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    IHH是一类由于下丘脑GnRH合成、释放或作用缺陷，导致垂体Gn和性腺性激素合成不足，青春期发育延迟或缺失、不育的一类疾病。根据是否合并嗅觉异常，IHH可分为两类：伴有嗅觉缺失或减退的卡尔曼综合征和嗅觉正常的IHH。

    IHH的发病机制为：GnRH神经元在胚胎时期从嗅板途经嗅球迁移到下丘脑弓状核，在迁移过程完成分化、增殖、成熟。参与该过程的基因突变可能导致IHH的发生；IHH是一个遗传异质性疾病，可表现为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传，且不同遗传模式对应不同致病基因，目前已知30余个IHH致病基因。

    IHH的诊断标准如下：无自发青春期发育；性激素水平低于正常；LHFSH低于正常或处于正常低限；垂体功能正常；年龄大于18岁，伴有嗅觉减退可将年龄放宽至16岁；需与体质性青春期延迟相鉴别。

    先天性垂体功能减退症

    致病原因包括：围产期损伤、缺氧；围产期感染；垂体发育和转录有关的基因异常，与先天性垂体功能减退症有关的基因主要包括Hesx1、itx1itx2、Lhx3Lhx4、G1i2rol、it1、Six6Sox3、Tit／Txl9、SF-1等，多条内分泌轴同时存在功能缺陷。

    正促性腺激素性腺功能减退症

    正Gn性腺功能减退症较为复杂，需通过综合分析确定。常见成因包括：HG轴节律异常、CAH、部分性性激素合成缺陷、部分性性激素作用缺陷。

    CAH

    CAH是较常见的常染色体隐性遗传病，是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致皮质醇合成不足，负反馈作用于垂体，导致ACTH增多，进而使得肾上腺皮质增生，皮质醇前体物质及其他类固醇激素合成增多而出现一系列临床表现。CAH的分类主要包括：类脂性肾上腺增生症、17α-羟化酶17，20-碳链裂解酶缺陷症、3β类固醇脱氢酶缺陷症、21α-羟化酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症。

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    11β-羟化酶缺陷症是因为CY111缺失造成的雄激素合成过多，导致女性男性化，男性性早熟，同时常伴随高血压、低血钾和肾上腺皮质增生。

    5α-还原酶缺陷症是因为类固醇5α-还原酶2缺失造成的双氢睾酮合成不足，导致不同程度的尿道下裂。

    COS

    COS的诊断标准为：稀发排卵或无排卵；高雄激素的临床表现和或高雄激素血症；一侧或双侧≥12个小卵泡，直径2～9mm，和或卵巢体积大于10ml；排他：排除CAH、库欣病、肿瘤等疾病。其中、、符合任意两项+即为确诊，符合2003年鹿特丹COS诊断标准。


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