第(2/3)页 “对,就是戈谢病!” 萧牧之点点头表示肯定。 戈谢病又叫做葡糖脑苷脂病,他是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,非常的恐怖。 这是溶酶体病贮积病中最常见的一种。它由溶酶体酶葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起,导致其底物葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏、肝脏以及各系统的巨噬细胞中蓄积,进而导致贫血、血小板减少、脾大、肝脏肿大、骨痛、神经系统病变等相应临床表现。 恐怖在什么地方,初级一型的时候,会长期发烧,导致脑子烧坏掉了,随即就是系统运动神经损伤,有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现,可以说,能活过四岁都算是奇迹。 而最后侥幸活下来的患者,会视网膜逐渐模糊,幻听,出现智商障碍。 身体停止发育,只是一味地等死。 能活到十六七岁,相当奇迹了。 几乎可以说,这个女孩每一天都在渡过鬼门关,无数的日日夜夜就是在鬼门关生死徘徊之中过去的。 “萧医生,您是依据什么判断出来的?” 张主任感觉有些好奇,引起营养不良,发育迟缓这种情况太多了。 “你看他的皮肤!” 萧牧之拉起女孩的手臂,这女孩手臂很细,皮肤松松垮垮的,上面好像还有皮肤病似的:“患者皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观像鱼鳞,暴露部位皮肤可见棕黄色斑,这是典型症状表现之一。” 萧牧之轻轻蹲下摁着病人的小腹部:“你看,另外就是脾脏,因为这种病会造成脾脏的亢进,容易造成破裂或者死亡!” “可是,很多病也是这种症状,我知道的就有十几种,这么判断也不严谨吧?” 张主任微微皱眉。 “还有一张化验单,我不知道您注意到了没有。” 萧牧之找出另外一张化验单举起:“壳三糖酶活性与正常人相比显著升高,是目前戈谢病生物标记物中升高最显著的,您想过这个问题吗。另外,您也应该知道,壳三糖酶活性也是患者在接受药物治疗后变化最大的一个标志物,” 张主任的脸腾的红了起来! 其实他不是不知道,而是觉得不可能,直接忽略掉了这个选项。 毕竟人都是有一种固定的思维的。 那就是习惯性从常见多发病中找原因,潜意识的拒绝承认这是一种什么罕见的病症! 可是化验结果出来,基本证实了萧牧之的判断后。 张主任才真正的心悦诚服,萧牧之确实厉害! “您的判断是对的,我无话可说。” 张主任点点头:“那么,现在您有好的治疗方案吗?” 第(2/3)页