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    “本病致病原因定位在，其病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。”

    “该病既存在累代遗传，又有散病例。现代医学研究出，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性为特点。好于青少年，是至今少数几种可以治疗的神经遗传病之一，关键是早现、早诊断、早治疗。本病如果能早现、早诊断、早治疗，一般较少影响生活质量和生存期，晚期治疗基本无效。”

    “广义肝豆状核变性型临床上以脑型以神经症状为核心症状：1、一般于15岁以前病；２、肌僵直显著，震颤轻；３、晚期呈全身扭转痉挛。４、舞蹈-手足徐动型儿童多见，以脸面不自主扭动和四肢不规则、快舞动伴肢端缓慢扭动为特征，少数呈投掷样运动。其次表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环k-F环等器官损害及症状表现。”

    “就目前的医学科学技术，肝豆病在当今是无法治愈的。该病除少数患儿出现酷似暴性肝的临床表现，于短期内死亡外，其自然病程大多呈缓慢进行性经过，约于起病后4~5年死于肝功能衰竭，或陷入植物人状态，死于肺炎等并症，能生存1o年以上者极其少见。但在驱铜疗法进步的今天，，每年通过排铜治疗从血液中排毒，等到度过‘危险期’后，有可能基本做到生活自理，看起来和正常人一样，但仍然需终身用药物用以维持生命。”

    这名学生在台上越说越自信，越说越有感觉起来。

    “目前国外开展的肝豆状核变性基因治疗主要是早期基因筛查，尽早现患者，早期即用常规治疗方法干预，避免病情进展和恶化。非常遗憾的是，这名病人错失了这样的机会。已经开始病。”

    “另外对患者家族成员进行基因检测，现症状前纯合子和杂合子，前者应正规治疗，后者应禁忌其与杂合子婚配，避免子代生纯合子。但想要用基因治疗替换全身细胞的病变基因，目前是不可能的。即便是对胚胎进行基因治疗，也存在技术难度和伦理学问题。”

    “现在，这名病患在医院定期接受治疗，每次进行几个疗程的输液排铜治疗。经过前一阶段的治疗，我们现，该名患者常规驱铜疗法的治疗方案已经成效不大，鉴于这名病患的特殊情况，病人的肝、肾都因先天育不良，目前受损的严重程度远远过病人病情的严重程度，甚至神经系统和心脏已经出现了一定程度的器质性损伤，所以——”

    说到这里，这名在读博士生看了看董教授，又看了正坐在前台的c中医大专家们一眼，才继续说道：

    “所以，我们希望借助中医的手段，进行辅助治疗。除驱铜外，加强保肝护脑及对症处理！”

    台下的诸位专家们听到这位学生的最后一句话，纷纷皱起了眉头。

    而在台下旁听的两校的学生们也开始有些哗然地窃窃私语起来。
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